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3月7日
医院获悉
该院中心实验室联合风湿免疫科
确诊了一例BLAU综合征
经检索中外权威数据库和文献资料
此病在我国非常罕见
在我省也是首次确诊
年1月
一名7岁男孩因无明显诱因
出现踝关节、膝关节
及双侧腕关节肿胀
医院风湿免疫科
当专家对该患儿
进行详细临床检查发现
其双侧踝关节囊肿样肿胀
无明显触痛
有波动感
无明显发热
左臂皮肤有苔癣样皮疹
右侧眼球结膜充血
再通过询问家族遗传病史时
发现患儿姐姐有类似病史
患儿父亲出现关节炎、白内障
曾进行手术治疗
患儿祖母有类风湿关节炎病史
双目已失明
其他家庭成员
亦有类似的关节炎表现
经过综合分析
专家高度怀疑
患者为BLAU综合征病例
BLAU综合征BLAU综合征在亚洲人群中非常少见，尤其是中国人群。为了确诊该患儿究竟是不是BLAU综合征？
医院采集患儿及其家属外周血进行sanger测序和医学外显子测序。这些分子遗传学检测技术能够精准分析该疾病相关致病基因的错义突变，以区别于其他自身炎症性疾病和感染性疾病。检测结果显示，该患儿NOD2基因4号外显子的2处位点同时发生错义突变，确诊该疾病为BLAU综合征，此病例在江西省尚属首次确诊。
来源：江南都市报
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